El Grupo de Trabajo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Paraguaya de Neurología y el Servicio de Neurología del Instituto de Previsión Social (IPS), integrado por los doctores Tania Caballero, Víctor Ojeda y Martín Domínguez, abordó los desafíos de la amiloidosis hereditaria en el país.
Esta enfermedad rara, que resulta de la acumulación de proteínas anormales en órganos y tejidos, requiere un diagnóstico temprano para mejorar las opciones de tratamiento.
Amiloidosis hereditaria: una enfermedad poco común
La amiloidosis hereditaria es una condición genética que provoca que una mutación en el gen de la proteína transtiretina (TTR) genere un plegamiento anormal de la misma.
Esta anomalía lleva a la formación de depósitos de amiloide, una sustancia proteica que se acumula en diferentes partes del cuerpo, afectando principalmente los nervios periféricos y el corazón en sus formas más comunes.
Los síntomas pueden incluir debilidad muscular, problemas sensoriales e insuficiencia cardíaca, variando según las áreas afectadas.
Prevalencia en Sudamérica y contexto en Paraguay
En Sudamérica, especialmente en Brasil, la amiloidosis hereditaria es más prevalente, representando el 78,6% de los casos en la región.
Aunque Paraguay no cuenta con estadísticas propias sobre esta enfermedad, se estima que el riesgo de casos podría aumentar debido a su cercanía con Brasil y la región del Chaco argentino, áreas con una mayor cantidad de pacientes.
Diagnóstico y atención en el Instituto de Previsión Social
El IPS es el único centro de referencia en Paraguay para el diagnóstico de esta enfermedad, con una unidad especializada en enfermedades neuromusculares.
En este hospital, los pacientes pueden acceder a un diagnóstico adecuado, incluyendo la prueba genética para detectar la mutación de ADN que causa la amiloidosis hereditaria, la cual se realiza de forma gratuita.
Además, en otros centros hospitalarios del país, los miembros de la Sociedad Paraguaya de Neurología orientan a los pacientes hacia el diagnóstico correcto en casos sospechosos.
Dificultades en el diagnóstico y el tratamiento
Uno de los principales retos en el tratamiento de la amiloidosis es la dificultad para un diagnóstico temprano, debido a que sus síntomas se parecen a los de otras enfermedades comunes, como la insuficiencia cardíaca o renal.
La detección temprana es fundamental para evitar daños irreversibles en los tejidos afectados.
El diagnóstico de esta condición incluye un examen clínico completo y estudios adicionales como análisis de sangre, imágenes, biopsias y estudios neurofisiológicos como la electromiografía.
Opciones de tratamiento
Aunque se trata de una enfermedad progresiva, existen tratamientos disponibles. Entre ellos se encuentran fármacos diseñados para estabilizar la proteína TTR y evitar su acumulación, así como terapias avanzadas de silenciamiento génico.
La amiloidosis hereditaria, que en el pasado carecía de tratamientos específicos, hoy cuenta con opciones terapéuticas que pueden modificar el curso de la enfermedad.
Debido a que afecta múltiples órganos, el tratamiento se aborda mediante un equipo multidisciplinario enfocado en el cuidado integral del paciente.
